Epidermolyse bulleuse

L’épidermolyse bulleuse est une maladie génétique rare extrêmement douloureuse et handicapante.

L’épidermolyse bulleuse est une maladie génétique rare qui touche un nouveau-né sur 20 000 en France. Lors de son développement, elle transforme la peau et parfois les muqueuses en plaies géantes.
La vie infernale de ces enfants est rythmée par les soins quotidiens.

Cette maladie se caractérise par une fragilité extrême de la peau : au moindre frottement, et même parfois de façon spontanée, la peau forme des bulles, comme des ampoules, sauf qu’elles ne cicatrisent jamais et se transforment en plaies très douloureuses, équivalentes à des brûlures du deuxième ou troisième degré.

L’épidermolyse bulleuse est due à une anomalie sur un des gènes qui intervient dans la fabrication des protéines permettant la cohésion entre les différentes couches de notre peau.